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Tre ricercatori dell’Università di Bologna hanno messo a punto una tecnologia che permette di diagnosticare precocemente il carcinoma del cavo orale. Un sistema non invasivo e indolore che ha anche potenziali applicazioni legate alla prognosi e al follow-up dal forte impatto sociale

di Roberta Anati

Gli enormi progressi nell’ambito della medicina personalizzata stanno rivoluzionando l’approccio al paziente. In particolare, lo sviluppo di farmaci biologici di nuova generazione, metodi di diagnosi precoce, corretta prognosi, predizione di efficacia, e terapia personalizzata rappresentano una nuova frontiera in medicina.

Uno dei tumori più aggressivi a livello mondiale rimane il carcinoma del cavo orale, che ancora oggi detiene una mortalità del 50% entro i primi 5 anni di malattia dovuta alla difficoltà di diagnosticare precocemente queste lesioni.

Attualmente l'incidenza di questi tumori è di circa 600.000 nuovi casi all’anno a livello mondiale, ma questi dati non tengono conto dei Paesi, in gran parte emergenti, privi di un registro ufficiale. Sono tra tutti i tumori maligni al sesto posto per frequenza.

I fattori di rischio sono legati al fumo, all'assunzione di alcol e nei carcinomi dell'orofaringe all'infezione da HPV.

La mortalità non è cambiata nell'ultima decade ed è tra le peggiori tra tutti i tumori nei diversi organi. Ciò è dovuto al fatto che nella maggior parte dei casi la diagnosi è tardiva, poiché i metodi convenzionali di rilevamento non sono in grado di identificare questi carcinomi precocemente; conseguentemente la prognosi è spesso infausta e l'intervento chirurgico di asportazione del tumore è macro-invasivo e mutilante; inoltre non risulta essere risolutivo per la diffusione delle cellule tumorali in zone vitali e nei linfonodi che provocano recidive loco-regionali. Nei pazienti che ricevono una diagnosi precoce, la prognosi è invece favorevole e il trattamento chirurgico viene fatto in Day-Hospital con costi molto ridotti per il sistema sanitario nazionale.

Risulta evidente che una corretta diagnosi precoce diminuirebbe la mortalità e ridurrebbe di gran lunga i costi del servizio sanitario nazionale per il trattamento di questi pazienti.

Non esiste ad oggi un reale programma di screening come per la cervice uterina (pap test) in grado di identificare precocemente queste lesioni e assegnarne la potenziale malignità. Nella pratica clinica attuale, l’identificazione dei carcinomi del cavo orale si effettua unicamente per ispezione visiva a opera del dentista o del chirurgo maxillo-facciale, oppure dall’otorinolaringoiatra. Nel caso di lesioni sospette si effettua una biopsia spesso mal tollerata dal paziente, per avere un responso istologico di displasia o carcinoma. Non sempre queste lesioni sono ben visibili macroscopicamente per la loro natura subdola, e spesso la limitata esperienza degli operatori non consente di identificare ai primi stadi questi carcinomi.

Nasce in Italia, grazie alla collaborazione tra Luca Morandi, Achille Tarsitano e Davide Gissi, ricercatori dell’Università di Bologna, un’innovazione rivoluzionaria che permette di diagnosticare precocemente e in modo non invasivo il carcinoma del cavo orale. Tale innovazione brevettata ha trovato presso Gian Luca Malaguti Simoni, imprenditore sociale internazionale di origine bolognese e da molti anni all’estero, un profondo interesse sia per l’impatto sociale dell’invenzione, legata alla potenziale riduzione del numero di morti, sia per l’aspetto etico, poiché si cercherà di mettere sul mercato questo nuovo test a costi abbordabili per un pubblico vasto.

La tecnologia sviluppata da Studium Genetics, questo è il nome dello spin-off dell’Università di Bologna, fa riferimento ai protocolli più innovativi nel campo della medicina personalizzata utilizzando tecniche di Next Generation Sequencing.

Il metodo proposto e brevettato, in termini assolutamente non invasivi grazie a una modalità di prelievo con un semplice spazzolino indolore, valuta in termini quantitativi il livello di metilazione di 13 geni, conferendo a ciascun paziente uno score indicativo di presenza o assenza di tumore.

Oltre alla diagnosi precoce, tale test ha altre potenziali applicazioni legate alla prognosi ed al follow-up, se il prelievo viene effettuato in pazienti già precedentemente trattati per questo carcinoma, nell’area adiacente l’escissione chirurgica. Infatti, i pazienti che hanno sviluppato questo tumore, specialmente in stadio localmente avanzato, presentano un rischio elevato, durante i primi due anni dopo il trattamento, di sviluppare recidive di malattia. Il test diagnostico sviluppato da Studium Genetics avrà per tale popolazione di pazienti l’obiettivo di stratificare il rischio di recidive e secondi tumori, così da indirizzare in maniera personalizzata la modalità di follow-up.

“Partecipando a congressi di chirurgia maxillo-facciale”, spiega Morandi, “mi sono reso conto che questi pazienti subivano mutilazioni chirurgiche considerevoli che minano la funzione e la vita di relazione, oltre a compromettere enormemente lo stile di vita. Nonostante l'estrema complessità dell'operazione di rimozione del tumore attraverso metodi estremamente innovativi quali la ricostruzione tridimensionale per aumentare l'accuratezza e la precisione dell'atto chirurgico, l'intervento non riesce ad essere risolutivo per il ripresentarsi di recidive loco-regionali che portano a morte il paziente. L'unico metodo per non arrivare ad avere pazienti in stadio avanzato di malattia è la diagnosi precoce non invasiva. E la si può ottenere con metodi legati alla medicina di precisione.

Dopo molti anni passati nel mondo del lusso e la prima esperienza legata alla prevenzione delle infezioni tramite una proprietaria disinfezione automatica di altissima qualità, Malaguti Simoni ha realizzato come la tecnologia, opportunamente integrata con strategie idonee e obiettivi certi, può aiutare a ridurre i tempi di risoluzione di necessità concrete ed evidenti. “La tecnologia della persona, infatti, dove speculazione e burocrazia lasciano il posto all’accesso ampio e possibile di servizi e dove la popolazione può usufruire di strumenti di prevenzione e cura rapidi e precisi. L’incontro con Morandi ha ulteriormente rafforzato queste convinzioni e ha dato vita a un percorso e a una missione a lungo termine”.

Un contributo importante che fornirà un supporto qualitativo a tutte le persone che utilizzeranno questa nuova tecnologia di prevenzione nell’immediato e nel futuro prossimo.

[Articolo originale di Roberta Anati, “La diagnosi con lo spazzolino”, Forbes Italia, agosto 2022, riproduzione autorizzata]