Il prelievo mediante “oral brushing” deve essere eseguito da operatori sanitari (dentisti, chirurghi maxillo-facciali, otorinolaringoiatri). È consigliata l’esecuzione del prelievo in presenza di una lesione della mucosa orale sospetta per carcinoma. Il test SG-OCRA può anche essere effettuato periodicamente nei pazienti già curati per carcinoma orale all’interno del follow up oncologico normalmente eseguito dopo asportazione del carcinoma primitivo. In questo caso, il prelievo viene effettuato in un’ampia area adiacente alla resezione chirurgica o in presenza di lesioni sospette al fine di identificare il paziente a rischio per seconde manifestazioni tumorali.

Non sono previste procedure particolari prima di effettuare il prelievo. Per il paziente è consigliato non bere alcol o mangiare cibo poco prima di eseguire il test. Prima di effettuare il prelievo è consigliato eseguire uno sciacquo con clorexidina al 0.12% per 30 secondi.

Una volta effettuato il prelievo, il campione può rimanere a temperatura ambiente per un mese senza degradarsi. Ciò consente la spedizione del campione senza la necessità di mantenerlo a temperatura controllata durante tutte le stagioni dell’anno.

Un test epigenetico si basa su alterazioni della metilazione del DNA o di modificazioni istoniche in particolari regioni genomiche. Il test SG-OCRA misura il livello di metilazione del DNA di un pacchetto di 13 geni che sono alterati nei carcinomi del cavo orale.

Questo test identifica pazienti con displasia di alto grado e carcinomi squamosi in situ o invasivi del cavo orale. Esso è basato sull'analisi quantitativa dello stato di metilazione di 13 geni tramite sequenziamento di nuova generazione raggiungendo una sensibilità di 97% e una specificità di 88%. Sulla base dei dati emersi da 16 studi pubblicati su riviste internazionali, è stato sviluppato e brevettato un algoritmo complesso che permette di assegnare uno score in cui:

• con valori maggiori della soglia 1.0615547 si associano pazienti con un carcinoma squamoso del cavo orale, displasia epiteliale di alto grado.
• con valori inferiori a 1.0615547 si associano pazienti senza evidenza di carcinomi in situ o invasivi o displasia epiteliale di alto grado, oppure riferibili a individui sani con mucosa normale.

In pazienti già operati per carcinoma orale testati ogni tre mesi durante il follow-up, è stato dimostrato che esistono tre tipologie di pazienti: alla prima classe appartengono pazienti ripetutamente negativi, alla seconda pazienti che si ripositivizzano a fasi alterne e alla terza pazienti che diventano positivi e rimangono tali per tutto il follow-up. Rispetto alla prima classe, i pazienti della seconda hanno un rischio relativo di 32 volte di sviluppare recidive rispetto alla prima, mentre per la terza classe il rischio relativo è aumentato a 42.

Il test SG-OCRA riporta un valore definito che è stato associato alla presenza di un carcinoma squamoso del cavo orale. Questo test non sostituisce le indagini convenzionali che si applicano alla diagnosi di carcinoma orale. E’ un test di screening i cui risultati danno indicazioni per l’eventuale esecuzione di ulteriori esami di approfondimento quali la biopsia e l’analisi istologica che determineranno in modo opportuno la corretta diagnosi; in ogni caso qualunque esito deve essere valutato nel contesto del quadro clinico specifico e con il proprio medico curante. In caso di risultato al di sotto della soglia, considerando che il test riflette la situazione presente al momento del prelievo, non si può escludere, nel corso del tempo, la possibilità che si manifesti una lesione patologica. Per questa ragione, si suggerisce di continuare a monitorare lo stato della mucosa orale nel corso del follow-up.

No, il test SG-OCRA non indica una predisposizione familiare a sviluppare un carcinoma orale, ma è in grado di stabilire con elevatissima accuratezza se al momento del prelievo il paziente ha una displasia severa, un carcinoma in situ o un carcinoma invasivo.

Il calcolo dello score viene effettuato attraverso un algoritmo proprietario brevettato, in cui i valori di metilazione del DNA dei 13 loci genici di riferimento vengono inseriti in una formula basata sull’analisi discriminante lineare. Di fatto, il laboratorio NGS centralizzato, una volta ottenuti i dati grezzi per singolo campione, potrà caricarli sul sistema bioinformatico di proprietà di Studium Genetics che sarà in grado in poche decine di secondi di effettuare un controllo qualità e calcolare lo score finale.

No, l’algoritmo è il medesimo utilizzato per fini diagnostici.

Al fine di mantenere standard elevatissimi nelle fasi di trattamento del campione durante protocolli di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), Studium Genetics ha deciso di centralizzare i test in pochi laboratori accreditati, con a disposizione le più moderne piattaforme e personale altamente qualificato. Solo in questo modo il risultato potrà considerarsi perfettamente attendibile.

No, gli unici dati che il professionista sanitario comunica al laboratorio sono dati anonimi che non permettono la re-identificazione del paziente.

Studium Genetics e i suoi partner prendono sul serio i diritti dei pazienti alla riservatezza nel trattamento dei loro dai personali secondo le disposizioni di legge. Il titolare della gestione dei dati personali è il professionista che segue il paziente. Nel SG Oral Collection Kit è presente tutto l’occorrente per anonimizzare il campione utilizzando codici identificativi numerici. Il laboratorio di analisi riceverà la provetta con adesa un’etichetta che riporta l’indice identificativo. Eventuali dati clinici di anamnesi trasmessi al laboratorio sono pertanto associati unicamente a questo codice e scelti in modo da ridurre la probabilità di de-anoninimizzazione per triangolazione e altre tecniche statistiche (es. nessuna informazione di localizzazione; si comunicano fasce di età per decadi e non date di nascita; etc.). Una volta ricevuto il referto anonimo, il professionista in quanto titolare del trattamento dei dati sarà l’unico in grado di associarlo al paziente.

Sempre nel rispetto della riservatezza dei pazienti (vedi punto precedente), Studium Genetics consiglia agli odontoiatri e altri medici curanti, in quanto titolari del trattamento dei dati personali dei loro pazienti, di comunicare in forma anonima al laboratorio alcune informazioni cliniche e anamnestiche sul paziente. A tal fine, nel kit di raccolta è presente una scheda di anamnesi da completare con i dati relativi all’età del paziente, la descrizione clinica della lesione, la sede della lesione e altre note che possono riguardare notizie anamnestiche (abitudini del paziente, fumo, alcol) o diagnosi pregressa.